Síndrome de Down

      Cada espécie de ser vivo possui em suas células  um certo número de cromossomos que é chamado de genoma, ou seja, o genoma de cada espécie corresponde ao número de cromossomas existente em cada célula haplóide. Na nossa espécie o genoma é 23,que corresponde ao número de cromossomos existente nos gametas (óvulo e espermatozoides).
Os gametas (células sexuais) são produzidos nas gônadas (testículos e ovários). A produção das células sexuais no organismo humano é um processo em que ocorrem os dois tipos de divisão celular (mitose - uma célula origina duas iguais a ela; e meiose - uma célula diploide origina quatro haploides) sendo chamado de gametogênese. A gametogênese masculina recebe o nome de espermatogênese e a feminina ovulogênese.
       Agora, imaginemos que, durante o processo de meiose (no ovário), aconteça uma falha na anáfase II envolvendo um dos homólogos do par 21, o óvulo terá então 22 cromossomos mais dois de de número 21, totalizando 24 cromossomos, ao invés de 23 (ocorre principalmente em mulheres idosas). Se esse óvulo for fecundado teremos um zigoto com 47 cromossomos (23 provenientes do espermatozoide e 24 do óvulo). O cromossomo 21 ao invés de dois serão três (dois do óvulo e um do espermatozoide). Essa anomalia é conhecida como "trissomia do 21" e é responsável pela Síndrome de Down.

A síndrome de Down é um problema genético relativamente frequente, se comparado com outras síndromes cromossômicas, pois atinge cerca de 1 em 600 bebês nascidos vivos. Os especialistas ainda não sabem explicar porque aparece um cromossomo a mais. Ele pode vir tanto da mãe quanto do pai, há entretanto, uma clara relação entre a idade da mãe e o problema. Quanto mais velha for a mulher, maior será a possibilidade de ter um bebê com Down. O que se sabe é que não há culpados. Não há nada que se possa fazer antes ou durante a gestação para a prevenção da Síndrome de Down, ela existe em todas classes sociais, raças e países do mundo. Pode acontecer com qualquer pessoa ! 


Tipos Genéticos:

• De 95 a 97 por cento dos portadores têm trissomia do 21 - causado por erro na divisão celular no material genético que vem da mãe;
• Cerca de 4 por cento têm a chamada translocação - o cromossomo 21 a mais acaba-se prendendo a um outro cromossomo.
• Cerca de 1 por cento tem mosaicismo, um tipo de síndrome de Down em que apenas parte das células do corpo trazem a trissomia do 21, o que pode fazer com que a criança tenha sintomas mais leves.

As crianças que nascem com Síndrome de Down possuem características específicas que podem variar conforme o caso:

- O bebê pode nascer com músculos e articulações menos tonificadas -  melhorando conforme crescem;

- A pele apresenta certa flacidez, principalmente na região do pescoço;

- Podem nascer com peso abaixo da média - ganhando peso mais devagar;

- Normalmente têm os olhos oblíquos, puxadinhos para cima;

- Às vezes, as pálpebras têm uma dobra a mais, não interferindo na visão;

- A cabeça pode ser um pouco mais achatada;

- As orelhas ficam numa posição um pouco mais baixa na cabeça;

- Muitos têm uma linha única que atravessa a palma das mãos na horizontal, em fez de formar o "M".

Obs.: Há bebês que apresentam a linha única mas não têm a Síndrome de Down!

- Todas as crianças portadoras dessa Síndrome Têm um grau de dificuldade de aprendizado, sendo que como varia de pessoa para pessoa é muito difícil, é impossível só pelas caraterísticas físicas dizer qual será o nível de deficiência cognitiva. Podendo os bebês com Down demorar um pouco mais que os outros a engatinhar, andar, falar, mas conseguirão fazer tudo isso;

- Têm uma tendência maior a a infecções respiratórias, que já não são tão graves, graças aos avanços na área médica;

- Uma a cada três crianças com Down tem algum problema cardíaco, que podem ser quase inofensivas, outras mais complexas, por isso, quando mais cedo se saber , melhor será o procedimento médico;

- São frequentes: a obesidade, baixa estatura, alterações no sistema endócrino ( diabetes, hipotireoidismo,...), alterações hematológicas,...

A saúde de crianças com Down sempre merece atenção especial, por causa da incidência mais frequente de doenças.

Crianças com síndrome de Down podem ter uma vida longa e cheia de realizações. Elas só precisam de oportunidades para que possam se tornar independentes e descobrir suas habilidades. Hoje em dia, crianças Down estudam muitas vezes em escolas comuns, e já existem até casos de casamentos e famílias formadas por portadores da síndrome.  

Essas crianças têm um alto grau de afetividade e sensibilidade, o que faz com que sejam adoradas por quem conviva com elas. 

(Biologia - Armênio Uzunian e Ernesto Birner - vol. único - Ed. Harbra; http://brasil.babycenter.com )

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